Dviejų ligų pavadinimai - Retto sindromas ir Tourette sindromas - skamba labai panašiai, todėl žmonės, kurie nežino medicinos tinkamo lygio, gali juos supainioti.
Tačiau šios dvi ligos radikaliai skiriasi vienas nuo kito apie simptomus, gydymo metodus, prognozes.
Norint laiku nustatyti Retto ir Turetės sindromus vaikams, svarbu žinoti jų pagrindines savybes.
Kokios yra šios ligos?
Kaip minėta anksčiau, abu šie sindromai panašūs pavadinimai, ir jokiu būdu jų negalima supainioti.
Jie turi tik keletą nedidelių panašumų, įskaitant:
- Genetinis polinkis. Abu sindromai atsiranda dėl įvairių genetinių defektų.
- Pirmųjų požymių atsiradimas ankstyvoje vaikystėje. Tuo pačiu metu Retto sindromas pasireiškia nuo šešių mėnesių iki dvejų su puse metų, o Tourette sindromas yra nuo dviejų iki penkerių metų. Tačiau pirmieji Tourette sindromo požymiai gali pasirodyti paauglystėje.
Retto sindromas - genetiškai apibrėžta liga, kuri vystosi tik mergaitėse. Retais atvejais tai pastebima berniukams, turintiems papildomą X chromosomą.
Vaikai, sergantys Rettu, normaliai vystosi per pirmuosius gyvenimo mėnesius, bet kai liga pradeda progresuoti, jų fizinė, psichinė ir psichologinė emocija sulėtėja.
Retto sindromas turi vystymosi etapus.
- Įjungta pirmasis vaikų vystymasis žymiai sulėtėja, yra judrumo sutrikimų.
- Įjungta antrasis etapas, vaikas pradeda degraduoti, praranda visus anksčiau įgytus įgūdžius ir gebėjimus. Jis nustoja vaikščioti, kalbėti. Yra sunkus oligofrenijos laipsnis, kuris liks pacientui iki jo gyvenimo pabaigos.
- Įjungta trečias ligos stadijoje vargu ar progresuoja.
- Ketvirta etapas pasižymi judėjimo sutrikimų pasunkėjimu, vaikas visiškai praranda gebėjimą judėti. Žmonės, turintys Retto sindromą, negali patys pasitarnauti. Jie yra giliai neįgalūs. Siekiant išgydyti šią ligą neįmanoma, šiuolaikinė medicina gali tik pratęsti tokių pacientų gyvenimą ir pagerinti jo kokybę.
Toliau skyriuje „simptomai“ Retto sindromo ypatybės bus išsamiau aptartos.
Tourette sindromas - genetiškai sukeltą ligą, kuriai būdingas didelis nekontroliuojamų nervų erkių skaičius.
Daugeliui žmonių, turinčių „Tourette“ sindromą, nervingumo sunkumas labai sumažėja, kai jie pasiekia suaugusiųjų amžių.
Tokių žmonių protas ir sveikata yra visiškai normalus.jie gali gyventi visą gyvenimą ir reikalauti tik giminaičių paramos ir medicininės bei psichologinės pagalbos.
Daugiau kaip 60% pacientų, turinčių Tourette sindromą, yra berniukai, vyrai.
Ligos priežastys
Retto sindromas atsiranda dėl genetinio defekto buvimas, kuris turi įtakos MECP2 genui, netiesiogiai kontroliuojant nervų audinių susidarymo procesą.
Jei panašus genų defektas atsiranda berniukui, jis miršta net ir vaisiaus vystymosi metu. Merginos išgyvena, nes turi dvi X chromosomas.
Tourette sindromas taip pat yra tiesiogiai susijęs su genetika ir dažnai yra šeimos liga: keletas šeimos narių serga vienu metu.
Be to, tikimybė, kad „Tourette“ sindromas padidės, jei artimi giminaičiai turi įvairius priverstinius judesius (nervus, myoclonus, chorea).
Taip pat Tourette sindromo vystymąsi susiję su šiais neigiamais veiksniais:
- Ūmus stresas vaiko vežimo laikotarpiu. Sunkios stresinės situacijos yra šios: sunki liga, mylimojo ar gyvūno mirtis, smurto (seksualinės, fizinės, psichologinės) epizodai, darbo netekimas, skyrybos, šeimos problemos (reguliarūs skandalai, konfliktai), stresinis darbas.
- Vartojant vaistus, kurie nerekomenduojami nėščioms moterims. Yra daug vaistų, kurie gali sukelti įvairių patologijų atsiradimą vaisiui. Todėl nėščia moteris turi pasitarti su gydytoju, prieš pradėdama vartoti bet kokį vaistą, netgi tą, kurią ji paskyrė prieš nėštumą. Ligos, kurios atsiranda nėštumo metu, gydomos naudingiausiais vaistais.
- Blogi nėščių moterų įpročiai. Rūkymas, alkoholio vartojimas ir narkotikų vartojimas labai neigiamai veikia vaisiaus susidarymo procesą. Svarbu, kad moterys atsikratytų blogų įpročių likus ne mažiau kaip keliems mėnesiams iki pastojimo, kad padidintų sveiką kūdikį.
- Trauminiai galvos sužalojimai gimdymo metu, hipoksija. Net jei motinystės ligoninėje dirba kvalifikuoti specialistai, tai visiškai neatmeta įvairių komplikacijų gimdymo metu tikimybės, kurios gali neigiamai paveikti naujagimio sveikatą ir gyvenimą. Svarbu, kad tėvai rūpintųsi, kad gimimas vyktų geroje klinikoje ir jokiu būdu ne gimdytų.
Yra padidėjusi Tourette sindromo atsiradimo galimybė priešlaikiniuose kūdikiuose.
Emocinės traumos ir infekcinės ligos gali paveikti Tourette sindromo eigą.
Patologijos simptomai
Simptomai, būdingi Retto sindromas, tai patogiausia apsvarstyti kaip etapų dalį (žr. nuotrauką).
- Pirmasis etapas. Gimimo metu Rett sindromo merginos nesiskiria nuo sveikų naujagimių, o pirmuosius šešis mėnesius jie vystosi taip pat, kaip ir jų bendraamžiai. Liga pasireiškia nuo šešių mėnesių iki dvejų su puse metų. Vaikas pradeda žymiai atsilikti nuo bendraamžių. Vaiko raumenys yra hipotonija, augimas vėluoja, galva auga lėčiau. Kai kurios mergaitės nukrypsta nuo vidaus organų (kepenų, širdies ir kraujagyslių sistemos, žarnyno, skrandžio) veikimo.
- Antrasis. Didėja ligai būdingi simptomai. Vaikas turi miego sutrikimų (nemiga, dažnas pabudimas, pernelyg jautrus miegas), jis atrodo neramus. Po to atsiranda trumpas, paprastai susidedantis iš kelių savaičių, per kurį vaikas degraduoja: jis praranda anksčiau įgytus įgūdžius, nustoja kalbėti. Stebimi neurologiniai sutrikimai ir kvėpavimo sutrikimai.
- Trečia. Ligos progresavimo procesas sulėtėja. Trečiojo etapo trukmė - nuo dešimties iki vienuolikos metų. Jis prasideda ketverius metus ir baigiasi vyresnio amžiaus paauglystėje. Vaikas turi didelį psichikos atsilikimą, jis negali mokytis. Būdingas epilepsijos priepuolių, diskinezijų atsiradimas.
- Ketvirta. Judėjimo sutrikimai progresuoja, dauguma pacientų praranda gebėjimą visiškai judėti. Epifristo dažnis mažėja.
Be pagrindinių simptomų, yra Reto sindromo ligų, dažnai pasitaikančių žmonėms, turintiems motorinių apribojimų (raumenų atrofija, stuburo kreivumas dėl raumenų sistemos silpnumo, sutrikusi kraujotaka). Pacientams reikia nuolatinės priežiūros.
Pagrindiniai Tourette sindromo simptomai:
- Dyskinesia. Jie gali būti labai įvairūs, jie gali būti varikliai (šuoliai, įvairūs bangavimas, galūnių trūkčiojimas) ir vokalas (dainavimas, kitų garsų kūrimas, įskaitant kosulį, šnipinėjimą). Be to, vaikas gali pakenkti sau (užkasti savo lūpas, pirštus, mušti galvą prieš kažką). Jis vargu ar gali kontroliuoti savo nervus.
- Jausmai yra harbingers. Dauguma žmonių, turinčių „Tourette“ sindromą, praneša, kad jaučiasi nemalonūs (niežulys, skausmas, deginimas akyse, jausmas kažką pakimba į gerklę), ir šis pojūtis verčia juos atlikti veiksmą: padaryti garsą, perkelti galūnę ir pan.
- Vidutiniai elgesio sutrikimai. Vaikams, turintiems Tourette sindromą, būdingas padidėjęs dirglumas, impulsyvumas. Jų nuotaikos pokyčiai be akivaizdžios priežasties, jiems sunku mokytis. Tourette sindromas dažnai derinamas su ADHD.
Paaugliai dažnai kenčia nuo įvairių psichinių ligų ir negalių, tokių kaip neurozė, depresija, įvairios socialinės fobijos ir nerimo sutrikimai.
Simptomų sunkumas gali skirtis.
Diagnostika
Jei gydytojas įtaria, kad vaikas turi Retto sindromą, jis nukels jį į:
- Magnetinio rezonanso vaizdavimas. Vaiko smegenys, turinčios šią ligą, sumažėja, stebimi konvulsijų lygumai.
- Encefalografija. Tyrimas parodė smulkaus smegenų elektrinio aktyvumo lygį.
- Genetiniai tyrimai. Šiuolaikinės analizės suteikia galimybę nustatyti mutacijos buvimą su šimtu procentų.
Taip pat rodomas vidaus organų tyrimas: trečdalis vaikų, sergančių šia liga, blužnis ir kepenys yra nepakankamai išsivysčiusios.
„Tourette“ sindromas diagnozuojamas remiantis ligos požymiais.
Liga svarbu atskirti su daugeliu kitų neurologinių ligų, turinčių panašius simptomus, pavyzdžiui:
- Huntingtono chorėja;
- Sydenhamo chorėja;
- šizofrenija;
- epilepsija;
- autizmo spektro sutrikimai.
Norėdami juos pašalinti, vaikas nukreipiamas į neurologą ir psichiatrą. Galima nurodyti magnetinio rezonanso vaizdavimą, kompiuterinę tomografiją, elektroencefalografiją ir kitus tyrimus.
Gydymas ir prognozė
Retto sindromas
Šiuolaikinė medicina negali išgydyti Retto sindromo, gydymas yra skirtas tik pacientui pasireiškiančių simptomų palengvinimui ir jo gyvenimo kokybės pablogėjimui.
Vaistai paprastai skirti vaiko somatinėms ligoms kontroliuoti (kepenų, širdies, blužnies, skrandžio, žarnyno ligos).
Esant prieinamumui epilepsijos priepuoliai pasirenkami antikonvulsantai.
Pasirinkus tinkamą prieštraukulinį gydymą yra labai sunku, nes epilepsijos priepuoliai Retto sindrome sunku kontroliuoti.
Jei vaikui sunku miegoti, jam skiriama priemonė jam padėti (įvairios miego tabletės, įskaitant melatoniną, raminamuosius).
Norėdami išvengti įvykio stuburo kreivumas, būtina užtikrinti, kad vaikas turi raumenų korsetą. Norėdami tai padaryti, su juo reguliariai užsiima masažu.
Nootropika gydant Retto sindromą mažas efektyvumas, tačiau jie vis dar dažnai skiriami.
Šios ligos prognozė yra labai neigiama: pacientai, kenčiantys nuo Retto sindromo, turi didelę negalią ir turi būti nuolat prižiūrimi iki jų gyvenimo pabaigos.
Su kokybiška palaikoma priežiūra, pacientai 40–50 metų. Suaugusiems pacientams yra didelė insulto rizika.
Apie Retto sindromą šiame vaizdo įraše:
Tourette sindromas
Kokios taktikos gydytojai pasirenka gydymo metu priklauso nuo ligos sunkumo ir vaiko amžiaus. Turreto sindromo gydymo pagrindas - psichoterapija. Aktyviai naudojamas:
- Animacijos terapija. Sąveika su gyvūnais (arkliais, katėmis, šunimis, žiurkėnais, jūrų kiaulytėmis, įvairiais paukščiais) turi teigiamą poveikį psicho-emocinei vaiko būklei: jis gauna teigiamų emocijų šaltinį ir lygiagrečiai mokosi sąveikauti su gyvūnais.
- Meno terapija. Dažniausiai tai piešimas (su pieštukais, dažais - ne tik naudojant šepetėlį, bet ir pirštų pagalba, kempine), modeliavimas iš molio ir plastilino, aplikacijos ir origami. Vyresniems vaikams gali būti siūloma deginti, medžio drožyba. Ji taip pat padeda jiems sumažinti vidaus įtampą, pajusti savo svarbą, kelti savigarbą, pagerinti koncentraciją ir dėmesį.
Psichoterapeutas pasakoja vaikui kaip elgtis su nervų sistema, kalbama apie tai, kaip svarbu priimti save, padeda susidoroti su psichoemociniais sukrėtimais, psichinėmis ligomis.
Vaikams taip pat rodoma fizinė terapija, įvairių tipų masažai.
Jei Tourette sindromui būdingi simptomai rimtai trukdo vaiko gyvybei, o taupantys gydymo metodai (mankštos terapija, psichoterapija) neįrodė būtino veiksmingumo, tai yra nustatyta narkotikų parama. Paprastai rodomas priėmimas:
- antipsichoziniai vaistai (haloperidolis, periciazinas);
- benzondiazepinai (diazepamas, fenazepamas);
- adrenostimuliantai (klofelinas).
Daugeliui pacientų simptomai tampa mažiau ryškūs ir išnyksta poreikis vartoti vaistus. „Tourette“ sindromo prognozė beveik visada yra palanki.
Net žmonės su sunkiomis šios ligos formomis gali gyventi visą gyvenimą. Tačiau jiems labai reikia kitų paramos, dažnai kenčiančių nuo psichikos ligų (depresijos, neurozės, fobijų).
Apie vaizdo įrašą apie „Tourette“ sindromą:
Prevencija
Vienintelė Reto sindromo prevencijos galimybė - prenataliniai genetiniai tyrimai. Jei jie atskleidžia šio genetinio sutrikimo buvimą, rekomenduojama nutraukti nėštumą.
Efektyvūs metodai, padedantys išvengti Tourette sindromo nėra. Jei ligai būdingi simptomai, svarbu eiti į ligoninę.
